Ce este VHL

Von Hippel Lindau (VHL) este o condiție genetică ce presupune creşterea anormală a vaselor de sȃnge ȋn aproape 10 părți ale corpului. Este cauzată de o imperfecțiune a unei gene, gena VHL, care normalizează creşterea celulelor, determinȃnd pacienții să ȋnfrunte o serie de tumori de-a lungul vieții.

În timp ce în mod normal vasele de sânge se dezvoltă precum crengile unui copac, în cazul persoanelor cu VHL în creier, măduva spinării sau retină, pot apărea mici noduri de vase capilare. Acești mici noduli se numesc hemangioblastoame sau angioame. În alte părți ale corpului, tumorile VHL poartă alte denumiri.
Aceste tumori pot cauza ele însele probleme, sau problemele se pot dezvolta datorită dimensiunilor sau localizării lor. Din aceste motive ele trebuie monitorizate cu atenție de o echipă medicală.

Sindromul VHL este diferit la fiecare pacient. Chiar în aceeași familie, oamenii pot prezenta numai una sau mai multe caracteristici ale VHL. Deoarece este imposibil să se prezică exact care manifestare sau manifestări ale VHL vor apărea la fiecare persoană și la ce vârstă, este important să continuați să verificați toate posibilitățile pe toată durata de viață a unei persoane.

Frecvența apariției VHL este de 1:36.000 persoane.
Boala a fost descrisă de către două grupuri independente de cercetători, conduse de Eugen von Hippel (ȋn 1894) şi Arvid Lindau (ȋn 1926).

Dr. Eugen von Hippel, un oftalmolog german, a descris hemangioblastoamele la ochi în 1893-1911. Numele lui a fost inițial folosit numai în asociere cu sindromul VHL al retinei.

Dr. Arvid Lindau, un patolog suedez, a fost primul care a descris hemangioblastoamele creierului și ale coloanei vertebrale în 1926. Descrierea lui includea o compilare sistematică a tuturor celorlalți pacienți publicați, inclusiv aceia ai lui Hippel, și prezenta modificările de la diferite organe abdominale. Acum se știe că ambii medici descriau de fapt diferite aspecte ale aceleiași boli.

Sindromul Von Hippel Lindau (VHL) este diferit de majoritatea celorlalte boli, deoarece nu prezintă nici un simptom primar singular, nu apare exclusiv la un singur organ și nu apare în mod deosebit la o gru