Ce este VHL

Von Hippel Lindau (VHL) este o condiție genetică ce presupune creşterea anormală a vaselor de sȃnge ȋn aproape 10 părți ale corpului. Este cauzată de o imperfecțiune a unei gene, gena VHL, care normalizează creşterea celulelor, determinȃnd pacienții să ȋnfrunte o serie de tumori de-a lungul vieții.

În timp ce în mod normal vasele de sânge se dezvoltă precum crengile unui copac, în cazul persoanelor cu VHL în creier, măduva spinării sau retină, pot apărea mici noduri de vase capilare. Acești mici noduli se numesc hemangioblastoame sau angioame. În alte părți ale corpului, tumorile VHL poartă alte denumiri.
Aceste tumori pot cauza ele însele probleme, sau problemele se pot dezvolta datorită dimensiunilor sau localizării lor. Din aceste motive ele trebuie monitorizate cu atenție de o echipă medicală.

Sindromul VHL este diferit la fiecare pacient. Chiar în aceeași familie, oamenii pot prezenta numai una sau mai multe caracteristici ale VHL. Deoarece este imposibil să se prezică exact care manifestare sau manifestări ale VHL vor apărea la fiecare persoană și la ce vârstă, este important să continuați să verificați toate posibilitățile pe toată durata de viață a unei persoane.

Frecvența apariției VHL este de 1:36.000 persoane.
Boala a fost descrisă de către două grupuri independente de cercetători, conduse de Eugen von Hippel (ȋn 1894) şi Arvid Lindau (ȋn 1926).

Dr. Eugen von Hippel, un oftalmolog german, a descris hemangioblastoamele la ochi în 1893-1911. Numele lui a fost inițial folosit numai în asociere cu sindromul VHL al retinei.

Dr. Arvid Lindau, un patolog suedez, a fost primul care a descris hemangioblastoamele creierului și ale coloanei vertebrale în 1926. Descrierea lui includea o compilare sistematică a tuturor celorlalți pacienți publicați, inclusiv aceia ai lui Hippel, și prezenta modificările de la diferite organe abdominale. Acum se știe că ambii medici descriau de fapt diferite aspecte ale aceleiași boli.

Sindromul Von Hippel Lindau (VHL) este diferit de majoritatea celorlalte boli, deoarece nu prezintă nici un simptom primar singular, nu apare exclusiv la un singur organ și nu apare în mod deosebit la o grupă specifică de vârstă. Boala este ereditară, dar problemele de sănătate ale familiilor implicate și specializările medicilor curanți sunt atât de diferite încât e posibil să nu se descopere cauzele comune timp de mai mulți ani. În plus, apariția și gravitatea bolii sunt atât de variate încât mai mulți membri ai aceleiași familii pot avea doar probleme relativ minore în timp ce alții pot avea o boală serioasă.

Prin monitorizarea atentă, diagnosticarea precoce și tratament adecvat, cele mai nocive consecințe ale acestei gene pot fi mult reduse, sau, în unele cazuri, chiar împiedicate integral.

Hemangioblastomul cerebelului (44-72%), trunchiul cerebral (10-25%), maduva spinarii (13-50%)

Hemangioblastomul retinei 25-60%
Hemangiomul ficatului (7%) si adenomul ficatului (3%)

Feocromocitomul
sau paragangliomul
10-20%

Chistadenomul benign al epididimului (25-60% dintre barbati si APMO (se estimeaza 10% dintre femei)

Tumorile sacului endolimfatic (urechea interna) 11-16%

Leziuni benigne ale plamanilor (procent necunoscut)

Chistul sau chistadenomul de pancreas (17-56%) sau tumori neuroendocrine (8-17%); in ansamblu 35-70%

Carcinomul celulei renale sau chisturile renale 25-60%

VHL se comporta diferit la fiecare pacient. Chiar in aceeasi familie, persoanele pot prezenta una sau mai multe caracteristici ale VHL. Cum sunt imposibil de prezis manifestarile de VHL pe care o persoana le poate avea este important a se continua in mod constant verificarile pe parcursul intregii vieti a persoanei afectate.

Nediagnosticată la timp şi fără supraveghere corespunzătoare, boala poate fi letală.

Persoanele diagnosticate cu VHL pot dezvolta tumori sau chisturi ȋn aproape 10 părți ale corpului, printre care creier, ochi, rinichi sau glande suprarenale.

Persoanele cu VHL riscă să dezvolte următoarele:

  • Hemangioblastoame, tumori benigne in coloana vertebrală, creier sau retina;

  • Chisturi la rinichi, tumori benigne la rinichi, sau carcinom renal (cancer la rinichi);

  • Chisturi pancreatice, sau cancer pancreatic;

  • Feocromocitom sau Paragangliomul, tumori ale glandelor suprarenale;

  • Chistadenoame, tumori benigne ale tractului reproductiv, afectȃnd epididimul ȋn cazul bărbaților şi ligamentul extins al uterului ȋn cazul femeilor

  • Tumori de sac endolimfatic, tumori benigne ale urechii interne

  • Leziuni benigne ale plămȃnilor

  • Chisturi la ficat

Unele persoane diagnosticate cu VHL pot dezvolta tumori ȋn mai multe zone, dar ȋn unele cazuri oamenii pot fi afectați ȋntr-o singură parte a corpului. Datorită incertitudinii de manifestare a VHL, monitorizarea şi supravegherea cu regularitate devin foarte importante ȋn managementul eficient al bolii.

Găsiți mai multe informații despre manifestările şi tipurile de VHL ȋn manualul VHL.

Subtip VHL